Category Archive: 8. DDS: Menina ou Menino?

DDS_ Menino ou Menina?

“É Menino ou Menina, Dr.? “

  • DILEMA! Nem sempre o pediatra é capaz de responder essa pergunta imediatamente!

  • As Desordens do Desenvolvimento Sexual (DDS) se caracterizam por algum “erro” no processo de formação do sexo do bebê. Isso envolve 3 fases principais:
  1. Sexo Genético. Esse é determinado no CARIÓTIPO:
    1. XX (meninA): desenvolve os OVÁRIOS
    2. XY (meninO): desenvolve os TESTÍCULOS
  2. Sexo Hormonal (de acordo com gônada- testículo ou ovário):
    1. XX (meninA): vários hormônios  >> ESTROGÊNIOS >> útero e vagina
    2. XY (meninO):  vários hormônios >> TESTOSTERONA >>  próstata, testículos, pênis.
  3. .Sexo Genital Externo (sob influência dos hormônios):
    1. XX (meninA): genitália feminina (clitóris, grandes e pequenos lábios, vagina)
    2. XY (meninO):  testículos na bolsa escrotal, pênis.
  • São várias as causas de DDS. 
  • Se houver falha na produção dos hormônios correspondentes ao sexo genético, pode ocorrer a formação incompleta ou inadequada da genitália externa.
    • Nem sempre resulta em ambiguidade sexual.
  • O diagnóstico pode ser tardio, ainda na infância, adolescência ou na vida adulta.
  • As HIPERPLASIAS CONGÊNITAS DE SUPRA-RENAL (deficiência da enzima 21-hidroxilase) são a CAUSA MAIS FREQUENTE DE DDS no período NEONATAL (RECÉM-NASCIDO).
    • Hiperplasia Congênita de Suprarenal (erro no metabolismo da síntese do cortisol e aumento na produção de hormônios “masculinos”):
    • A meninA (XX) pode nascer com genitália masculina.
    • Além disso, meninas e meninos, têm RISCO DE MORTE (na forma perdedora de sal), e seu diagnóstico deve ser feito ainda nas 2-3 primeiras semanas de vida. O início do tratamento deve ser imediato e continuará por toda a vida.
  • Daí a importância do teste do pezinho AMPLIADO (dosagem da 17-alfa-Hidroxiprogesterona).
    • Ele deve ser realizado no 3º dia de vida do bebê.
    • Isso garantirá a detecção PRECOCE das doenças (ainda no primeiro mês de vida).
  • Em geral, o PEDIATRA (NEONATOLOGISTA) é quem primeiro faz a suspeita diagnóstica e solicita o teste do pezinho, cariótipo e outros exames. Na dúvida, ele solicita imediatamente a avaliação do ENDOCRINOLOGISTA PEDIATRA.
    • Em casos de problemas HORMONAIS, o ENDOCRINOLOGISTA PODERÁ INICIAR UM TRATAMENTO COM HORMÔNIOS OU NÃO.
    • Se houver ambiguidade ou sexo incompatível, poderá ser necessário a realização deuma ou mais cirurgias.
  • Esta é uma situação DRAMÁTICA para a família, e o DIAGNÓSTICO E O TRATAMENTO PODE SER MUITO DIFÍCIL. Por isso, a necessidade de um TRABALHO EM EQUIPE, que envolve:
    • Pediatra (neonatalogista)
    • Endocrinologista Pediatra
    • Geneticista
    • Cirurgião Pediatra
    • Psicólogo
    • Assistente Social.

“Aos Pais, Não se culpem! Isso pode acontecer com qualquer pessoa!”

  • Caso existam casos na família, os pais devem receber ACONSELHAMENTO GENÉTICO, para definir o risco de acontecer em uma nova gravidez. Se for o caso, acompanhe a  nova gravidez com um Endocrinologista, além do seu ginecologista-obstetra.